由香港科技大學（科大）領導的國際研究團隊，近期成功研發出一種新型全腦基因編輯技術，在小鼠模型中證明可以改善阿爾茨海默症（AD）的病理症狀，有潛力發展成爲AD的新型長效治療手段。
據估計，中國有超過50萬人罹患遺傳性的阿爾茨海默症，即家族性阿爾茨海默症（FAD）。FAD是一種與家族史高度相關的先天性阿爾茨海默症。雖然FAD患者有明確的遺傳病因，亦可在認知出現問題之前獲得診斷，但目前還未有有效的治療方法。
基因編輯技術1在治療例如FAD這類由遺傳基因突變引發的疾病方面，展現出巨大潛力。它可以在疾病症狀出現之前，糾正引發疾病的基因突變，並且可以達到「一次治療，長期有效」的治療效果。不過，基因編輯技術的臨床發展和應用還存在一些障礙。例如，目前尚缺乏有效、高效、非侵入式的運送工具，將基因編輯工具運送到大腦。此外，現有的基因組編輯技術，還無法在全腦範圍發揮有效的治療作用。
近日，由科大副校長(研究及發展)葉玉如教授領導的研究團隊，研發出一種新型全腦基因編輯技術。該技術使用新型的運送工具，可以跨越血腦屏障，通過單次、無創的靜脈注射，將優化的基因編輯工具運送到整個大腦，實現高效的全腦基因編輯。研究發現，這種技術可以有效破壞AD轉基因小鼠模型中的FAD基因突變，並在全腦範圍改善AD的病理症狀，為開發新型AD治療方法打下基礎。
同時，研究團隊還發現，AD轉基因小鼠在接受基因編輯技術治療的6個月後，即小鼠平均壽命的三分之一，其大腦中被認為引發AD神經退行病變的澱粉樣蛋白斑塊，仍然保持較低水平，證明了該基因編輯技術的單次治療可以維持長期療效。研究亦未在小鼠身上發現任何明顯的副作用。
身兼科大晨興生命科學教授及分子神經科學國家重點實驗室主任的葉教授表示：「我們的研究工作首次實現了高效的全腦基因編輯，同時在全腦範圍有效改善AD的病理症狀。這是一項令人振奮的進展，在基因編輯技術應用到遺傳性腦疾病治療領域是一個重要里程碑，有助推動相關疾病的精準醫療發展。」
基因編輯有效改善患有AD遺傳突變小鼠的記憶功能。
這項研究由科大、美國加州理工學院以及中國科學院深圳先進技術研究院的研究團隊合作進行。研究結果已獲國際權威科學期刊《Nature Biomedical Engineering》刊載 。
1基因編輯是一種通過刪除、插入或替換基因組特定位置的脫氧核糖核酸序列，對生物體基因組進行精確修改的生物技術。
